2000年12月，我国一妇产科医院生殖与遗传研究所为一位遗传性疾病患者，成功地进行了被称作第三代"试管婴儿"的胚胎移植，在胚胎移植前遗传学诊断和胚胎移植的研究中取得重大突破。
对遗传病的传统治疗，常用的都是通过绒毛或羊水对胚胎或胚胎儿进行诊断，之后对异常胚胎或胎儿进行选择性流产。这种方法既落后又对孕妇造成痛苦。该妇产科医院生殖与遗传研究所针对这一现状，成立了"胚胎种植前遗传学诊断技术"小组进行了专门研究。一位来自北京的29岁妇女，因患有假性肥大型肌营养不良疾病，前来求医。该所采用PGD诊断技术，将其8个体外受精细胞期胚胎筛选后获得的3个细胞，运用聚合酶联反应的方法进行分析、检测，并成功地植入该患者体内。
这一选择基因或染色体的胚胎移植术，能有效地杜绝畸形缺陷儿的降生，使携带遗传疾病基因的患者生出健康婴儿。